sabato 16 febbraio 2019

Considerazioni di Boncinelli sull'Autismo

Nel Novembre 2013, Boncinelli scrive, su "Le Scienze", un articolo intitolato "Autismo e topoisomerasi. Il ruolo di un enzima potrebbe spiegare la diversità dei disturbi dello spettro autistico". Si tratta di un disturbo molto diversificato sia quantitativamente che qualitativamente "al punto che oggi si preferisce parlare di disturbi appartenenti allo spettro autistico (ASD, da autistic spectrum disorder)" scrive Boncinelli, che aggiunge: "E' anche possibile che disturbi di gravità diversi abbiano cause (?!) diverse". Persino quando la realtà biologica mostra un disordine non spiegabile col determinismo, un determinista riduzionista come Boncinelli cerca le cause!

L'apertura delle due eliche di DNA, senza per altro rompersi, avviene con il contributo delle topoisomerasi. Scrive Boncinelli: "Va da sé che più il gene è lungo, più c'è bisogno dell'azione mirata delle topoisomerasi e del loro lavoro di cesello (?!)" Questa è la solita spiegazione di un determinista riduzionista, incapace di giustificare in altro modo fenomeni frenetici e caotici. L'autore continua: "Accade che nel cervello, in tutto il cervello, c'è una certa abbondanza di geni più lunghi in attività, e così questo organo risente più di altri di eventuali manchevolezze nell'attività delle isomerasi, magari semplicemente per un rallentamento dell'espressione dei geni.

Se queste osservazioni verranno confermate avremmo un fatto genetico curioso. Ogni forma di autismo avrebbe la sua microscopica lesione in una regione del genoma. Queste microlesioni avrebbero però in comune il fatto di riguardare regioni codificanti enzimi della famiglia delle topoisomerasi. Questo creerebbe a sua volta un "rumore di fondo", un disturbo relativamente aspecifico dell'espressione dei geni importanti per la funzionalità cerebrale e comporterebbe uno spettro sfumato di patologie dovute all'insufficiente azione di questo o quel gene del cervello. In ogni caso ne risulterebbe un quadro clinico variabile quasi con continuità, insomma, un'insufficienza aspecifica con molte possibili variazioni di gravità, come si osserva per i vari disturbi dello spettro autistico".

C'è da aggiungere una considerazione, che non poteva certo venire da un modo di pensare solo apparentemente ragionevole come il determinismo riduzionistico, e cioè che il caso relativo a molte variazioni che danno luogo al cosiddetto spettro autistico, per essere compreso, va concepito in rapporto alla cieca necessità delle sue diverse manifestazioni. Ma se si considera che molti fisici-matematici di riconosciuta "genialità", come Dirac, Maiorana, Einstein ecc., erano più o meno toccati da una forma di autismo, e che il genio matematico in se stesso altro non è che l'espressione fenomenologica di qualche rarità autistica, sarebbe anche ora di non parlare più di patologia autistica, a meno di non essere in presenza di disturbi invalidanti.

Chi scrive ritiene che dipenda da certe "costituzioni" cerebrali se un singolo individuo appartenga a quella che una volta era definita "maggioranza silenziosa", per indicare il pieno conformismo alla società del proprio tempo, maggioranza che ha sempre fornito maestranze obbedienti in qualsiasi attività umana socialmente riconosciuta, dall'industria al pubblico impiego, ecc., oppure appartenga alle diverse forme di scienza e arte, che hanno dato origine a geni anche alienati mentalmente, come ad esempio un Van Gogh nella pittura, un Maiorana nella fisica teorica, ecc. ecc.

Da questo punto di vista Boncinelli conclude correttamente: "Autismo a parte, le indicazioni emerse da questo lavoro offrono una concreta speranza di comprendere molti altri disturbi mentali di natura sfumata e quasi continua". E' doveroso aggiungere, però, che non c'è essere umano che non porti con sé qualche disturbo mentale svantaggioso che può rappresentare anche il proprio opposto: un vantaggio. Potenza della dialettica degli opposti!

Per concludere, l'autismo, inteso come malattia neurologica è, come tutte le altre malattie, degno di essere curato, ma curato solo quando, e nel senso che, sia un effettivo disturbo che faccia soffrire l'individuo che ne è toccato. Forme di autismo, invece, che forniscano qualità superiori, tra l'altro, utili alla specie umana, non rappresentano una malattia ma un dono (direbbero i credenti), che dovrebbe essere coltivato. Ma quando l'autismo rappresenta entrambe le cose alternativamente (come accade per le varie forme di disturbi mentali che toccano anche persone molto intelligenti)? Occorre arrangiarsi con qualche pillola o col sostegno della neurologia, pur con tutti i limiti di questa branca della medicina, che sono anche i limiti di una scienza deterministica, non dialettica.

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